拓寬病友們的生命足跡

什麼是罕見疾病
＊成因：
罕見疾病的發生大多與基因的缺失有關，約佔與病因的80％ ，其餘的20％被認為原因不明
＊美國及台灣的定義：
1.美國：對於罕見疾病的定義為美國境內罹患人數少於20萬人的疾病
2.我國：罕見疾病定義乃發生率在萬分之一以下的疾病
＊治療：
目前尚無治療方法，故，加強篩檢是提高治癒率的方法

罕見遺傳疾病 - 結節性硬化症
＊成因
結節性硬化症是因為人體第九及十六對基因缺失，導致抑制腫瘤的功能喪失，患者全身各器官皆會增生良性腫瘤，然基因突變的不同，分為兩大類： 1.TSC1： 即結節性硬化症第一型 2.TSC2： 為結節性硬化症第二型
＊疾病的產生 1/3來自顯性或隱性遺傳 2/3源自個體基因突變

＊發生率
醫界推估每六千人約有一人罹患結節性硬化症，全球有一百萬人罹患此疾病，而台灣約有三千八百人默默承受此疾病帶來的困擾！
＊疾病症狀
1.癲癇：87％病友常因腦部的結節，致使神經
傳導受阻，引發腦部不正常放電，進而產生
癲癇
2.身體器官：100％病友因身體各器官形成的
缺陷瘤，侵犯人體各重大器官，腦、心臟、
腎臟、肺臟、胰臟、甲狀腺、骨頭等。
3.其他症狀：根據國外醫療統計，約有1/3患
者智力正常，另2/3患者弱智，病友伴隨自
閉、及各種學習、情緒等的障礙。

＊治療方式
目前醫界尚未研發出藥物完全治療此病症，病友僅能定期回診，並借重斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器追蹤腫瘤。雖然目前沒有藥物能完全醫治此疾病，但不表示「無可救藥」。
現在，全球醫學界已開始關注此疾病，醫生們也開始為結節性硬化症進行相關性的醫學研究。
＊預防病症的方式
孕期20～25週間，醫生能透過超音波檢測出胎兒心臟是否具橫紋肌瘤，若疑似罹患疾病，醫生將進一步讓父母親了解優生保健之重要，並協助家長進行基因檢測，以確認胎兒是基因突變或為隱性遺傳，避免其他家族成員罹患此疾病。
我們僅能在父母生下罹病的孩子時，依據已知的缺陷基因做追蹤與防治，避免其他家族成員罹患此疾病。